ออทิสติก สาเหตุออทิสติกเกิดจากปัจจัยทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อม

ออทิสติก นักวิทยาศาสตร์เชื่อว่า ออทิสติกเกิดจากปัจจัยทางพันธุกรรม และสิ่งแวดล้อมร่วมกัน การวิจัยที่ทำกับฝาแฝด เผยให้เห็นความสัมพันธ์ในครอบครัวที่แน่นแฟ้น หากแฝดที่เหมือนกันคนหนึ่งเป็นออทิสติก ซึ่งจะเกิดกับแฝดอีกคนก็จะมีโอกาส 60 ถึง 90 เปอร์เซ็นต์ ที่จะมีอาการนี้เช่นกัน ในแฝดที่ไม่เหมือนกัน อัตราจะอยู่ที่ประมาณ 3 เปอร์เซ็นต์ ในครอบครัวที่มีลูกออทิสติกหนึ่งคน โอกาสที่จะมีลูกคนที่สองที่มีภาวะนี้อยู่ที่ประมาณ 2 ถึง 8 เปอร์เซ็นต์

ซึ่งมากกว่าประชากรทั่วไปถึง 75 เท่า นอกจากนี้ สมาชิกในครอบครัวที่มีเด็กออทิสติก มีแนวโน้มที่จะมีความล่าช้าทางภาษา และมีปัญหาทางสังคม เช่นเดียวกับความผิดปกติทางจิต โดยนักวิทยาศาสตร์เชื่อว่าไม่ใช่เพียงหนึ่งเดียว แต่รวมไปถึงยีนที่มีจำนวนมากถึงสิบตัว ที่จะโทษว่าเป็นออทิสติก การกลายพันธุ์ในยีนเหล่านี้ อาจทำให้เด็กอ่อนแอต่อออทิสติก หรืออาจนำไปสู่อาการเฉพาะของภาวะนี้ได้ ยีนบางตัวที่นักวิทยาศาสตร์แยกได้คือ HOXA1

เกี่ยวข้องกับโครงสร้างของสมองและเส้นประสาท RELN เกี่ยวข้องกับการเชื่อมต่อระหว่างเซลล์ประสาท และยีนทางเดิน GABA เกี่ยวข้องกับการช่วยให้เซลล์ประสาทสื่อสารกัน ซึ่งยีนเหล่านี้น่าจะสร้างเวทีสำหรับ ออทิสติก แต่เป็นไปได้ว่าปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมกระตุ้นให้เกิดภาวะนี้ ปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมหลายอย่างเชื่อมโยงกับออทิสติก ตั้งแต่การติดเชื้อไวรัส ไปจนถึงการสัมผัสสารเคมี เช่น ปรอท ตะกั่ว หรือโพลีคลอริเนท เต็ดไบฟีนิล PCBs

ซึ่งเป็นกลุ่มของสารเคมีที่ครั้งหนึ่ง เคยใช้เป็นสารหล่อลื่นและสารหล่อเย็น งานวิจัยบางชิ้นแนะนำว่า การได้รับสารก่อนคลอด เช่น ทาลิโดไมด์ ยาที่ใช้ในปี 1950 และ 60 เพื่อรักษาอาการแพ้ท้อง ใช้รักษามะเร็ง หรือกรดวาลโปรอิก ยาที่ใช้ในการรักษาอาการชักจากโรคลมชัก อาจทำให้เด็กมีพัฒนาการได้ ออทิสติกในปี พ.ศ. 2541 การศึกษาของอังกฤษโดยดร.แอนดรูว์ เวกฟีลด์ ทำให้นานาชาติให้ความสนใจ เกี่ยวกับตัวการทางสิ่งแวดล้อมที่อาจเกิดขึ้นได้

นั่นก็คือวัคซีนในวัยเด็ก ในการศึกษาขนาดเล็กของเขาเสนอว่าวัคซีนหัด คางทูม หัดเยอรมัน ทำให้เกิดการติดเชื้อในลำไส้ ซึ่งนำไปสู่ความผิดปกติของพัฒนาการ และระบบทางเดินอาหารที่พบในออทิสติก เนื่องจากเด็กๆ ได้รับการฉีดวัคซีนในช่วงอายุใกล้เคียงกับการวินิจฉัยโรคออทิสติก ทฤษฎีที่ว่าการฉีดวัคซีนมีสาเหตุ จึงได้รับความนิยม อย่างไรก็ตาม ในช่วงหลายปีหลังการศึกษา ผู้เขียนร่วมของดร.เวคฟิลด์ หลายคนไม่เห็นด้วยกับผลการวิจัย

โดยพบว่าดร.เวคฟิลด์ มีแรงจูงใจทางการเงินในการเชื่อมโยงวัคซีนกับออทิสติกในที่สุด ในปี 2011 การศึกษานี้ถูกมองว่า เป็นการฉ้อโกงโดยวงการแพทย์ หลังจากที่พบว่า ดร.เวคฟิลด์ ปลอมแปลงข้อมูลเกี่ยวกับเด็กในรายงาน รวมถึงการเพิ่มคำถามที่เกี่ยวกับวัคซีน คืองานวิจัยอื่นๆ ที่ระบุว่าการสัมผัสกับไทเมอโรซัล เป็นสารที่มีปรอท โดยครั้งหนึ่งเคยใช้เป็นสารกันบูดในวัคซีน โดยเฉพาะในวัคซีนคอตีบ บาดทะยัก ไอกรน ฮีโมฟีลัส อินฟลูเอนซา ชนิด 2 และไวรัสตับอักเสบบี

อาจส่งผลต่อพัฒนาการทางสมอง และกระตุ้นให้เกิดภาวะออทิสติกได้ อย่างไรก็ตาม ไธเมอโรซัลไม่มีอยู่ในวัคซีนอีกต่อไป และอัตราออทิสติกก็ไม่ได้ลดลงในปี พ.ศ. 2547 สถาบันการแพทย์ได้ทำการทบทวนหลักฐานทั้งหมด ที่จะเกี่ยวข้องกับวัคซีนและออทิสติกอย่างละเอียดถี่ถ้วน และสรุปได้ว่าไม่มีความเชื่อมโยงที่ชัดเจน ระหว่างไทเมอโรซัลหรือวัคซีน MMR และออทิสติก การศึกษาขนาดใหญ่อีกหลายชิ้นได้สะท้อนข้อสรุปเหล่านั้น ทฤษฎีของจิตใจในปี พ.ศ. 2538

ซึ่งดร.ไซมอน บารอน โคเฮน แห่งมหาวิทยาลัยเคมบริดจ์ ได้เสนอทฤษฎีใหม่เกี่ยวกับออทิสติก เขาแนะนำว่าบุคคลออทิสติกจำนวนมากต้องทนทุกข์ทรมาน จากภาวะตาบอดทางความคิด กล่าวคือพวกเขาไม่สามารถเข้าใจได้ว่าคนอื่นๆ โดยจะมีความคิดและอารมณ์เฉพาะของตนเอง การไม่สามารถเห็นอกเห็นใจ และเกี่ยวข้องกับความแตกต่างในวิธีคิดของผู้อื่น ซึ่งส่งผลให้เกิดปัญหาในการสื่อสารและการเข้าสังคมที่บุคคลออทิสติกประสบ

ตามที่ดร.บารอน โคเฮนกล่าว สมองออทิสติก เช่นเดียวกับคอมพิวเตอร์สมอง ต้องอาศัยการเดินสายที่ซับซ้อน เพื่อประมวลผลและส่งข้อมูล นักวิทยาศาสตร์ค้นพบว่าในคนออทิสติก การเดินสายนี้ผิดพลาด นำไปสู่การสื่อสารในระหว่างลักษณะของเซลล์สมองผิดพลาด ในสมองเซลล์ประสาทจะส่งสัญญาณสำคัญ โดยที่ควบคุมการทำงานของร่างกาย ทุกอย่างตั้งแต่พฤติกรรมทางสังคมไปจนถึงการเคลื่อนไหว

รวมถึงการศึกษาเกี่ยวกับภาพพบว่าเด็กออทิสติก มีเส้นประสาทมากเกินไป แต่พวกมันทำงานได้ไม่ดีพอที่จะอำนวยความสะดวก ในการสื่อสารระหว่างส่วนต่างๆ ของสมอง นักวิทยาศาสตร์คิดว่าวงจรพิเศษทั้งหมดนี้ อาจส่งผลต่อขนาดลักษณะของสมอง แม้ว่าเด็กออทิสติกจะเกิดมาพร้อมกับสมองปกติ หรือเล็กกว่าปกติ แต่พวกเขาจะมีช่วงการเจริญเติบโตอย่างรวดเร็ว ระหว่างอายุ 6 ถึง 14 เดือน ดังนั้นเมื่ออายุประมาณสี่ขวบ สมองของพวกเขาจึงมีแนวโน้มที่จะใหญ่ผิดปกติตามอายุของพวกเขา ความบกพร่องทางพันธุกรรมในปัจจัยการเจริญเติบโตของสมอง อาจนำไปสู่การพัฒนาสมองที่ผิดปกตินี้ได้

บทความที่น่าสนใจ : ผ่าตัด อธิบายกระบวนการผ่าตัดการยืดแขนขาให้ยาวขึ้นจะใช้เวลาไม่กี่เดือน