โครโมโซม การสืบพันธุ์แบบอาศัยเพศและสาเหตุของมัน ลักษณะหนึ่งและเหมือนกัน กลุ่มของลักษณะอาจเนื่องมาจากสาเหตุทางพันธุกรรมที่แตกต่างกัน หรือความแตกต่างกัน ผลกระทบดังกล่าวได้รับตามคำแนะนำ ของนักพันธุศาสตร์ชาวเยอรมัน แนชไฮม์ ในช่วงกลางทศวรรษที่ 40 ของศตวรรษที่ 20 ทราบสาเหตุของการเกิดจีโนคัดลอก 3 กลุ่ม สาเหตุของกลุ่มแรกถูกรวมเข้าด้วยกัน โดยความหลากหลายเนื่องจากโพลีโลคัส หรือการกระทำของยีนที่แตกต่างกัน
ซึ่งอยู่ในตำแหน่งที่แตกต่างกันบนโครโมโซมที่แตกต่างกัน ตัวอย่างเช่นมีการระบุ 19 ชนิด ชนิดย่อยของมิวโคโพลีแซคคาริโดส ในโรคทางพันธุกรรมของเมแทบอลิซึมของน้ำตาลเชิงซ้อน กลูโคสอะมิโนไกลแคน ตัวละครทุกประเภทมีอาการหวาดกลัวจากความบกพร่องของเอ็นไซม์ต่างๆ แต่แสดงออกมาด้วยอาการเดียวกัน หรือคล้ายกันของการ์กอยลิก ความผิดปกติหรือฟีโนไทป์ของควาซิโมโด ซึ่งเป็นตัวละครหลักของนวนิยายเรื่อง มหาวิหารนอเทรอดาม
โดยวรรณกรรมคลาสสิกของฝรั่งเศส วิกเตอร์ ฮูโก้ ฟีโนไทป์ที่คล้ายกันมักพบในเยื่อเมือก ความผิดปกติของการเผาผลาญไขมัน อีกตัวอย่างหนึ่งของโพลีโลคัสคือฟีนิลคีโตนูเรีย ตอนนี้ไม่เพียงแต่ประเภทดั้งเดิม เนื่องจากการขาดฟีนิลอะลานีน 4 ไฮดรอกซีเลส แต่ยังมีการระบุรูปแบบที่ผิดปกติ 3 รูปแบบ หนึ่งเกิดจากการขาดไดไฮโดรดีน รีดักเตสและ 2 มีสาเหตุมาจากความบกพร่องของเอนไซม์ ไพรูโวอิลเตตระไฮโดรพเทอริน ซินเทสและเตตระไฮโดรไบโอปเทอริน
ยังไม่มีการระบุยีนที่สอดคล้องกับยีน สาเหตุของกลุ่มที่ 2 รวมกันโดยความแตกต่างภายในลูกตา มีสาเหตุมาจากอัลลีลหลายตัว หรือโดยการมีอยู่ของสารประกอบทางพันธุกรรม หรือเฮเทอโรไซโกตคู่ที่มีอัลลีลทางพยาธิวิทยา 2 อัลลีลที่เหมือนกัน ในตำแหน่งที่เหมือนกันของ โครโมโซม ที่คล้ายคลึงกัน ตัวอย่างของตัวอย่างหลังคือเบต้าธาลัสซีเมียชนิดเฮเทอโรไซกัส ซึ่งเป็นผลมาจากการลบยีน 2 ตัวที่เข้ารหัสสายเบต้าของโกลบิน
ซึ่งนำไปสู่ปริมาณเฮโมโกลบิน HbA 2 ที่เพิ่มขึ้นและระดับเฮโมโกลบิน HbF ที่เพิ่มขึ้น สาเหตุของกลุ่มที่สามนั้นรวมกัน โดยความหลากหลายเนื่องจากการกลายพันธุ์ที่จุดต่างๆของยีนเดียวกัน ตัวอย่างคือซิสติกไฟโบรซิส ซึ่งพัฒนาเนื่องจากการกลายพันธุ์เกือบ 1,000 จุดในยีนที่รับผิดชอบต่อโรค ด้วยความยาวรวมของยีนซิสติกไฟโบรซิส 250,000 bp คาดว่าจะตรวจจับการกลายพันธุ์ดังกล่าวได้มากถึง 5,000 ครั้ง ยีนนี้เข้ารหัสโปรตีนที่รับผิดชอบ
ในการขนส่งไอออนของคลอไรด์ ผ่านเยื่อหุ้มเซลล์ซึ่งนำไปสู่การเพิ่มความหนืด ของการหลั่งของต่อมไร้ท่อ เหงื่อ น้ำลาย ใต้ลิ้นและการอุดตันของท่อ อีกตัวอย่างหนึ่งคือโรคฟีนิลคีโตนูเรียแบบดั้งเดิม ซึ่งเกิดจากการกลายพันธุ์ 50 จุดในการเข้ารหัสยีนฟีนิลอะลานีน 4 ไฮดรอกซีเลส โดยรวมแล้วคาดว่าจะตรวจพบ การกลายพันธุ์ของยีนมากกว่า 500 จุดในโรคนี้ส่วนใหญ่เกิดขึ้น เนื่องจากข้อจำกัดของความยาวแฟรกเมนต์ที่หลากหลาย RFLP หรือโพลีมอร์ฟิซึ่ม
จำนวนซ้ำตามกัน VNTP พบการกลายพันธุ์หลักของยีนฟีนิลคีโตนูเรีย ผลการกลายพันธุ์ของยีน ความคลุมเครือดังกล่าวในธรรมชาติ ของความสัมพันธ์ระหว่างยีนและลักษณะยังแสดงออก ในผลของการกระทำแบบพลีโอโทรปี หรือพลีโอโทรปิก เมื่อยีนหนึ่งทำให้เกิดการก่อตัวของลักษณะจำนวนหนึ่ง ตัวอย่างเช่น ยีนสำหรับออโตโซมอล ภาวะกล้ามเนื้อสูญเสียการประสานสัมพันธ์กัน หรือหลุยส์บาร์ซินโดรมมีหน้าที่สร้างความเสียหายพร้อมกัน
ต่อระบบร่างกายอย่างน้อย 6 ระบบ ระบบประสาทและภูมิคุ้มกัน ผิวหนัง เยื่อเมือกของระบบทางเดินหายใจและระบบทางเดินอาหาร ทางเดินอาหารเช่นเดียวกับเยื่อบุลูกตา ตัวอย่างอื่นๆยีน กลุ่มอาการบาร์เดตบีเดิลทำให้เกิดภาวะสมองเสื่อม สภาพนิ้วเกิน โรคอ้วน โรคจอตามีสารสี ยีน โรคโลหิตจางแฟนโคนีซึ่งควบคุมกิจกรรมของโทพอยโซเมอเรส 1 ทำให้เกิดโรคโลหิตจาง ภาวะเกล็ดเลือดต่ำ เม็ดเลือดขาว ศีรษะเล็กแต่กำเนิด อะพลาเซียของรัศมี
ไฮโปลาเซียของกระดูกฝ่ามือของนิ้วแรก ความผิดปกติของหัวใจและไต ภาวะท่อปัสสาวะเปิดต่ำกว่าปกติในเพศชาย จุดเม็ดสีของผิวหนัง เพิ่มความเปราะบางของโครโมโซม แยกแยะความแตกต่างระหว่างการกลายพันธุ์ของยีนหลักและรอง การกลายพันธุ์ของยีน ปฐมภูมิเกิดจากกลไกทางชีวเคมีของการกระทำของโปรตีนเอนไซม์กลายพันธุ์ เช่น การขาดฟีนิลอะลานีน 4 ไฮดรอกซีเลสในฟีนิลคีโตนูเรีย การกลายพันธุ์ของยีนทุติยภูมิเกิดจากภาวะแทรกซ้อน
กระบวนการทางพยาธิวิทยาที่พัฒนาขึ้น อันเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ของยีนหลัก ตัวอย่างเช่น เนื่องจากการเพิ่มขึ้นของการสร้างเม็ดเลือดและโรคโลหิตจางของอวัยวะ เนื้อแท้อวัยวะ ผู้ป่วยที่เป็นโรคธาลัสซีเมีย จะทำให้กระดูกกะโหลกศีรษะหนาขึ้นและกลุ่มอาการตับ การกลายพันธุ์แบบจุดในยีนหนึ่ง สามารถทำให้เกิดการพัฒนาของอาการต่างๆ ไม่เพียงเท่านั้นแต่ยังรวมถึงอาการที่ซับซ้อนอีกด้วย ในกรณีที่ 2 ชุดอัลลีลของยีนเดียวกันมีบทบาท
ตัวอย่างเช่นการกลายพันธุ์ในยีนอะดรีโนรีเซพเตอร์ที่เชื่อมโยงกับ X ทำให้เกิดโรคเคนเนดีหากพวกมันจับบริเวณของไตรนิวคลีโอไทด์ซ้ำใน เอ็กซอน 1 แต่สามารถนำไปสู่การสังเคราะห์ มอร์ริสดรอมหรืออัณฑะทำให้เป็นสตรีเพศ ฟีโนไทป์เด็กผู้หญิง จีโนไทป์เด็กผู้ชาย เช่น การปรากฏตัวของฟีโนไทป์ของเพศหญิง กับโครโมโซมเพศชาย หากลำดับนิวคลีโอไทด์อื่นของยีนนี้ถูกจับ การกลายพันธุ์ในโดเมนที่จับกับแอนโดรเจน
อีกตัวอย่างหนึ่งของความแตกต่าง ในประเภทของชุดอัลลีลิกคือการกลายพันธุ์แบบจุดในยีนไทโรซีนไคเนสรีเซพเตอร์ RET ซึ่งทำให้เกิดโรคทางพันธุกรรม 4 ชนิด มะเร็งต่อมไทรอยด์ไขกระดูกครอบครัว โรคเฮิร์ชสปริงและเนื้องอกต่อมไร้ท่อ 2 ชนิด 2A MEN2A และ 2B เมนทูบี แม้ว่าปรากฏการณ์ที่อธิบายไว้ จะถูกค้นพบค่อนข้างเร็ว แต่รู้จักโรคโมโนเจนิกมากกว่า 100 โรคแล้ว ซึ่งเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนเดียวตามชนิดของชุดอัลลีล
เหตุผลของพวกเขาคือลำดับนิวคลีโอไทด์ที่แตกต่างกัน จุดต่างๆของยีนที่ควบคุมโดเมนโปรตีนที่แตกต่างกันตามหน้าที่ การปรากฏตัวของอัลลีล กลายพันธุ์ดัดแปลงในยีนเดียวกัน ผลกระทบของสภาพแวดล้อม ทางพันธุกรรมต่อการปรากฏตัวของอัลลีลกลายพันธุ์ รวมถึงปฏิสัมพันธ์ของอัลลีลกลายพันธุ์ กับอัลลีลของยีนดัดแปลงตั้งแต่ 1 ตัวขึ้นไป
บทความที่น่าสนใจ : โรค อธิบายเกี่ยวกับการจำแนกประเภทของโรคตามสเปกตรัมการกลายพันธุ์