โรคทางพันธุกรรม จากการวิเคราะห์พยาธิสภาพของเซลล์ปฐมภูมิในโรค การจัดเก็บไลโซโซมต่างๆ จะเห็นได้ว่าแม้แต่โรคที่คล้ายคลึงกันก็มีความแตกต่างกัน ข้อบกพร่องหลักอยู่ในเซลล์ประสาท สฟิงโกลิพิโดส ไกลโคโปรตีน ในเซลล์ของระบบเรติคูโลเอนโดทีเลียล เอ็นโดทีเลียม เซลล์ชวาน กล้ามเนื้อโครงร่าง การพัฒนาเชิงทดลองในด้านการบำบัดด้วยเอนไซม์ของโรคทางพันธุกรรม ทำให้สามารถประเมินการจับโมเลกุลของเอนไซม์โดยตัวรับ เซลล์ตับ
เซลล์ของระบบเรติคูโลเอนโดทีเลียล ไฟโบรบลาสต์ เซลล์บุผนังหลอดเลือด สิ่งนี้ได้เพิ่มความเป็นไปได้ของการพัฒนา แบบกำหนดเป้าหมายของการรักษาโรคทางพันธุกรรม โดยหลักแล้วใช้วิธีการใหม่ ในการนำส่งเอนไซม์ไปยังเซลล์เป้าหมายในถุงพาหะสังเคราะห์ หรือไมโครแคปซูลของไลโปโซม หรือในองค์ประกอบตามธรรมชาติ เม็ดเลือดแดงที่เกิดขึ้นเอง วิธีการจัดส่งดังกล่าวกำลังได้รับการพัฒนา เพื่อรักษาโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมเท่านั้น แต่ยังรวมถึงโรคอื่นๆด้วย
การนำส่งยาไปยังอวัยวะ เนื้อเยื่อและเซลล์อย่างมีเป้าหมายเป็นปัญหาเร่งด่วน สำหรับการแพทย์โดยทั่วไป ความก้าวหน้าทางชีววิทยาเคมีฟิสิกส์สมัยใหม่ ทำให้สามารถสร้างรูปแบบใหม่ของการเตรียมเอนไซม์ในแคปซูลขนาดเล็ก การนำส่งโดยใช้สื่อกลาง หรือทำให้การจับเอนไซม์ที่ไหลเวียนในเลือด มีความสมบูรณ์มากขึ้นโดยตัวรับเซลล์เป้าหมาย การรับที่เป็นสื่อกลาง ไลโปโซมเป็นตุ่มหลายชั้นที่มีชั้นน้ำและไขมันสลับกัน เมื่อสร้างไลโปโซม เราสามารถเปลี่ยนค่าผนัง
ขนาดและจำนวนชั้นได้ แอนติบอดีต่อเซลล์เป้าหมายสามารถเย็บติดกับเยื่อหุ้มไลโปโซมได้ ซึ่งจะช่วยให้ส่งไลโปโซมได้แม่นยำยิ่งขึ้น ไลโปโซมที่บรรจุเอนไซม์จะถูกดูดซึมได้ดี จากเซลล์ในเส้นทางการบริหารที่หลากหลาย เปลือกไขมันของพวกมันถูกทำลาย โดยเอนไซม์ไลเปสภายในร่างกาย และเอนไซม์ที่ปล่อยออกมาจะทำปฏิกิริยากับสารตั้งต้น พร้อมกับการสร้างตัวพาเทียม ไลโปโซม วิธีการได้รับการพัฒนาสำหรับการโหลดเม็ดเลือดแดงด้วยเอนไซม์
ในกรณีนี้สามารถใช้เม็ดเลือดแดง ที่คล้ายคลึงกันหรือแม้กระทั่ง ปลูกถ่ายให้ตนเองได้ การเติมเอนไซม์สามารถทำได้โดยภาวะไฮโปโทเนียหรือการล้างไต หรือโดยเอนโดไซโทซิสที่เกิดจากคลอร์โปรมาซีน แนวทางการรักษาโรคทางพันธุกรรมโดยการเปลี่ยนเอนไซม์ ขึ้นอยู่กับความสำเร็จของเอนไซม์วิทยา วิศวกรรมเซลล์และชีววิทยาเคมีฟิสิกส์ แนวทางใหม่ควรทำให้แน่ใจว่าสามารถแยกเอนไซม์ ที่บริสุทธิ์สูงออกจากเนื้อเยื่อเฉพาะของมนุษย์
การนำเอ็นไซม์ในรูปแบบแอคทีฟ เข้าสู่เซลล์โดยการรับหรือนำส่งโดยผ่านสื่อกลาง การป้องกันการกระตุ้นทางชีวภาพ และการยกเว้นการตอบสนองของภูมิคุ้มกัน มีวิธีการแก้ปัญหาแต่ละข้ออยู่แล้ว ดังนั้น เราจึงสามารถหวังได้ว่าการพัฒนาเอนไซม์บำบัด สำหรับโรคทางพันธุกรรมจะประสบความสำเร็จมากยิ่งขึ้น การผ่าตัด การผ่าตัดรักษา โรคทางพันธุกรรม มีความสำคัญ ในระบบการรักษาพยาบาลสำหรับผู้ป่วย นี่เป็นเพราะประการแรกพยาธิสภาพทางพันธุกรรมหลายรูปแบบ
ซึ่งมาพร้อมกับความผิดปกติทางสัณฐานวิทยา รวมถึงความผิดปกติ ประการที่ 2 การขยายความเป็นไปได้ของเทคโนโลยีการผ่าตัด ทำให้สามารถเข้าถึงการผ่าตัดที่ยากลำบากได้มากมาย ประการที่ 3 การช่วยชีวิตและการดูแลผู้ป่วยหนัก ช่วยชีวิตทารกแรกเกิดที่มีโรคทางพันธุกรรม และผู้ป่วยดังกล่าวจำเป็นต้องได้รับการผ่าตัดรักษาในภายหลัง การดูแลผู้ป่วยที่มีกรรมพันธุ์โดยทั่วไป ได้แก่ การผ่าตัดออก การแก้ไข การปลูกถ่าย การดำเนินการมักมุ่งเป้าไปที่การขจัดอาการของโรค
อย่างไรก็ตามในบางกรณี การผ่าตัดดูแลนอกเหนือไปจากการรักษาตามอาการ ตัวอย่างเช่น การแบ่งการผ่าตัดสามารถใช้ เพื่อเปลี่ยนเส้นทางของการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิสภาพ ของสารตั้งต้นของปฏิกิริยาทางพยาธิวิทยา ด้วยไกลโคจีนีซิสประเภท 1 และ 3 จะเกิดกายวิภาค ระหว่างพอร์ทัลและหลอดเลือดเวนาคาวาที่ด้อยกว่า ซึ่งช่วยให้กลูโคสส่วนหนึ่งหลังจากดูดซึมในลำไส้แล้ว สามารถเลี่ยงผ่านตับและไม่ถูกสะสมในรูปของไกลโคเจน มีการเสนอวิธีแก้ปัญหาที่คล้ายกัน
สำหรับไขมันในเลือดสูงในครอบครัว โดยกายวิภาคระหว่างลำไส้เล็กส่วนกลางและลำไส้เล็กส่วนปลาย ทำให้การดูดซึมคอเลสเตอรอลลดลง ตัวอย่างของการผ่าตัดรักษาโดยทั่วไป ได้แก่ การผ่าตัดเอาติ่งเนื้อลำไส้ใหญ่จากกรรมพันธุ์เอาออก การตัดม้ามสำหรับโรคเฮโมโกลบินผิดปกติ การตัดตาออกสำหรับเรติโนบลาสโตมา ไตที่มีเนื้องอกวิล์มส์ ในบางกรณีการผ่าตัดรักษาเป็นส่วนหนึ่งของการรักษาที่ซับซ้อน ตัวอย่างเช่น การเกิดซิสติกไฟโบรซิส
สามารถเกิดการอัดแน่นของขี้เทา ที่เหนียวข้นในส่วนปลายของไอเลียมในเด็กแรกเกิดได้ และปอดบวมเกิดขึ้นระหว่างการพัฒนาของโรค ทั้ง 2 จะถูกลบออกโดยการผ่าตัด สถานที่ขนาดใหญ่ในการรักษาโรคทางพันธุกรรมนั้น ถูกครอบครองโดยการผ่าตัดแบบสร้างสรรค์ในกรณีของปากแหว่ง ข้อบกพร่องของหัวใจพิการแต่กำเนิด อาเตรีเซียของระบบทางเดินอาหาร ภาวะท่อปัสสาวะเปิดต่ำกว่าปกติในเพศชาย สำหรับการแก้ไขระบบกล้ามเนื้อและกระดูก
การปลูกถ่ายอวัยวะและเนื้อเยื่อเป็นวิธีการรักษาโรคทางพันธุกรรม มีมากขึ้นในทางปฏิบัติ การปลูกถ่ายทั้งหมด สามารถมองได้ว่าเป็นการถ่ายโอนข้อมูล ทางพันธุกรรมปกติไปยังผู้ป่วยที่มีความผิดปกติ ของการเผาผลาญอาหาร วิธีการนี้เกี่ยวข้องกับการปลูกถ่ายเซลล์ เนื้อเยื่อและอวัยวะที่มี DNA ปกติเพื่อผลิตเอนไซม์ที่ใช้งานอยู่หรือผลิตภัณฑ์ยีนอื่นๆ ในผู้รับมีประสิทธิภาพโดยเฉพาะอย่างยิ่ง เมื่อกระบวนการทางพยาธิวิทยาถูกจำกัดไว้ ที่อวัยวะหรือเนื้อเยื่อเดียว
ซึ่งทำการปลูกถ่าย การปลูกถ่ายทั้งหมดดำเนินการแล้ว สำหรับโรคทางพันธุกรรมต่างๆ และช่วยให้คุณสามารถชดเชยการขาดเอนไซม์ ฮอร์โมน การทำงานของภูมิคุ้มกันหรือปกป้องอวัยวะจากความผิดปกติ ในการทำงานที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนโครงสร้างได้อย่างมีประสิทธิภาพ รายการโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ซึ่งใช้การปลูกถ่ายทั้งหมด การปลูกถ่ายสมัยใหม่มีศักยภาพสูง และความสำเร็จสามารถนำมาใช้ในการรักษาโรคทางพันธุกรรมได้
มีรายงานมากมายเกี่ยวกับการปลูกถ่ายอวัยวะที่ประสบความสำเร็จ ไขกระดูก ต่อมไทมัส ตับของทารกในครรภ์ ตับของผู้บริจาค ตับอ่อน ม้ามและโดยเฉพาะอย่างยิ่งไต การปลูกถ่ายแก้ไขกลไกทางพยาธิสภาพ ของความผิดปกติทางพันธุกรรม นอกเหนือจากการปลูกถ่ายอวัยวะแล้ว ยังมีการพัฒนาวิธีการปลูกถ่ายเซลล์ซึ่งมีหน้าที่สำคัญ ในการทำให้เกิดโรคของความผิดปกติ ของการเผาผลาญทางพันธุกรรม สรุปได้ว่าควรให้ความสนใจกับความเป็นไปได้มหาศาลของการผ่าตัดรักษาโรคทางพันธุกรรม ซึ่งยังไม่ได้ใช้อย่างเต็มที่ ในแง่นี้จุลศัลยกรรมและการผ่าตัดส่องกล้องมีแนวโน้มดีมาก
บทความที่น่าสนใจ : กระเป๋าเดินทาง วิธีเลือกกระเป๋าเดินทางล้อลากอย่างไรให้ถูกต้อง