โรคเทย์แซคส์ เป็นรูปแบบที่รู้จักกันดีที่สุดของแกงกลิโอซิโดซิส ที่เกี่ยวข้องกับการขาดเอนไซม์ ไลโซโซม เฮกโซเอมิมิเดสเอ ในเนื้อเยื่อและอวัยวะทั้งหมด พวกเขาเพิ่มกิจกรรมของเฮกโซซามินิเดสบี ในเวลาเดียวกัน ยีนโรคเทย์แซคส์ แปลเป็นภาษาท้องถิ่นบนโครโมโซม 15 เนื่องจากการขาดเฮกโซเอมีนเดสเอ ทำให้ Gm2 กังลิโอไซด์ สะสมในสมองของผู้ป่วยสูงกว่าปกติ 100 ถึง 300 เท่า โรคนี้แสดงออกเมื่ออายุ 5 ถึง 6 เดือนโดยไม่สนใจเด็กต่อสิ่งแวดล้อม
การร้องไห้จะอ่อนแอและอืดอาด ไฮเปอร์อะคัสซิสจะปรากฏขึ้น เริ่มจากเสียงดังอย่างกะทันหัน กล้ามเนื้อไร้ความตึงตัวค่อยๆพัฒนากิจกรรมการเคลื่อนไหวลดลง ต่อมาเพื่อตอบสนองต่อสิ่งกระตุ้นเพียงเล็กน้อย อาการชักจะพัฒนาขึ้นพร้อมคำอธิบาย สโตโตนัสผู้ป่วยมีลักษณะมาโครเซฟาลีและใบหน้าตุ๊กตา ใน 90 เปอร์เซ็นต์ของกรณีพบจุดสีแดงเชอร์รี่ในอวัยวะของดวงตาในบริเวณมาคูลาลูเตีย ในระยะสุดท้ายของ โรคเทย์แซคส์ เด็กจะถูกตรึงอย่างสมบูรณ์
ความผิดปกติของกระเปาะ หูหนวก ตาบอด ความผิดปกติทางโภชนาการ ภาวะผอมหนังหุ้มกระดูก การตกแต่งและความตาย โรคนี้ได้รับการวินิจฉัยบนพื้นฐานของการผสมผสาน ระหว่างประวัติลำดับวงศ์ตระกูล ข้อมูลทางคลินิกและห้องปฏิบัติการ โรคนีมานพิค โรคนีมานพิคแบบโรคที่เกิดจากยีนด้อยเป็นโรค SPD ที่พบมากเป็นอันดับสอง มีการระบุยีนของโรคสองชนิด ยีนแรกอยู่ในกลุ่มเข้ารหัสสฟิงโกไมลิเนสและระบุในประเภทที่ 1 และ 2 ของโรค
ยีนที่ 2 ถูกแปลในส่วนซึ่งเข้ารหัสโปรตีนฟอสโฟไลเปส M ที่ไวต่อเยื่อหุ้มเซลล์และตรวจพบในโรคประเภทที่ 3 สฟิงโกลิปิดที่หายาก SFL ที่หายากมีดังต่อไปนี้ ซัลฟาไทด์ถอยออโตโซมอล โรคสะสมไขมันหรือโรคชอล์ซ โรคนี้เรียกอีกอย่างว่าเมตาโครมาติก ลิวโคดีสโทรฟีเนื่องจากการสะสมของเมทาโครมาติกซัลไฟด์ ในสารสีขาวของสมอง โรคนี้เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของยีนสองตัว อะริลซัลฟาเทสเอและโพรซาโพซิน มี 3 รูปแบบทางคลินิกทารกตอนปลาย
เด็กวัยรุ่นและผู้ใหญ่ ไตรเฮกโซซิลเซราไมด์ โรคสะสมไขมันหรือแฟบรี่ โรคนี้เชื่อมโยงกับโครโมโซม X และมาพร้อมกับการลดลงของกิจกรรมของไลโซโซมอัลฟา กาแลคโตซิเดสเอ A เป็นผลให้ไกลโคสฟิงโกลิปิด สะสมอยู่ในผนังของหลอดเลือดขนาดเล็กของอวัยวะทั้งหมด เยื่อบุผิวกระจกตา โกลเมอรูลิของไต กล้ามเนื้อหัวใจและเซลล์ประสาทของปมประสาทอัตโนมัติ โรคดำเนินไปอย่างช้าๆ กลูโคซิลเซอเรโบรไซด์ โรคสะสมไขมันหรือกอเชอร์ โรคเรื้อน
โรคนี้มีลักษณะของการสะสมของกลูโคซิลเซอราไมด์ กลูโคเซเรโบรไซด์ที่เกี่ยวข้องกับการลดลง หรือไม่มีกิจกรรมของเบต้ากลูโคซิเดส ยีนอยู่ในส่วน 1q21.2 โรคกอเชอร์มี 3 ประเภทผู้ใหญ่หรือเรื้อรัง 80 เปอร์เซ็นต์ของกรณีทั้งหมด เด็กแรกเกิด 15 เปอร์เซ็นต์ เยาวชน 5 เปอร์เซ็นต์ เซราไมด์ โรคสะสมไขมัน ไลโปแกรนูโลมาโตซิสหรือ โรค ฟาร์เบอร์เป็นลักษณะการปิดกั้นการสังเคราะห์เอนไซม์ ไลโซโซม เซรามิเดส เป็นผลให้ Gm3 กังลิโอไซด์
เซราไมด์สะสมในเนื้อเยื่อและอวัยวะต่างๆในผิวหนัง กล่องเสียง ลิ้นหัวใจ เยื่อหุ้มปอดและรอบๆข้อต่อ โดดเด่นด้วยหลักสูตรที่ก้าวหน้าอย่างมั่นคง ไลโปฟัสซิโนซิสของเซลล์ประสาท หรือไลโปแกรนูโลมาโตซิสมีสามรูปแบบทางคลินิก ในวัยแรกเกิด เด็กและเยาวชนโรคแบทเทนและผู้ใหญ่ โรคคุฟส์ มีลักษณะเป็นการสะสมของไลโปฟุสซิน ในเนื้อเยื่อของสมองและอวัยวะภายใน การแปลยีนของรูปแบบเด็กแรกเกิด เด็กและเยาวชนนั้นสัมพันธ์กับโครโมโซม 1
ซึ่งยังไม่มีการสร้างข้อบกพร่องทางชีวเคมี ลิวโคดีสโทรฟีหรือโรคแครบเบ้ เอนไซม์ที่บกพร่องคือเบต้ากาแลคโตซิเดส ยีนนี้อยู่บนโครโมโซมคู่ที่ 14 ภาวะเม็ดเลือดขาวฝ่อเมตาโครมาติกหรือโรคแซนโธมาโทซิสทั่วไป โรควูลแมนเอนไซม์ที่บกพร่องคือโพรซาโพซิน ภาวะพร่องกรดไลเปส คอเลสเตอรอลและเอสเทอร์รวมทั้งไตรกลีเซอไรด์จะสะสมอยู่ในเนื้อเยื่อ ยีนนี้อยู่บนโครโมโซมคู่ที่ 10 เป็นที่ทราบกันดีว่าเป็นโรคของวอลแมน
ไขมันในเลือดที่มีการสะสมของคอเลสเตอรอลเอสเทอร์เท่านั้น อะเบตาลิโปโปรตีนเมีย เป็นลักษณะที่ไม่มีการขนส่งไตรกลีเซอไรด์จากลำไส้เล็กและตับ เป็นผลให้เกิดภาวะขาด LDL ในเลือดยีนนี้อยู่บนโครโมโซมคู่ที่ 2 โรคของหมู่เกาะแทนเจียร์ เป็นลักษณะของการขาดไลโปโปรตีนความหนาแน่นสูง นี่เป็นรูปแบบครอบครัวของโรค การรักษาโรคพันธุกรรมเมตาบอลิก นีมันน์พิคและลิพิโดสอื่นๆเป็นอาการ มีวัตถุประสงค์เพื่อปรับปรุงกิจกรรม ของระบบประสาทส่วนกลาง
รวมถึงส่วนปลายและอวัยวะ เนื้อแท้อวัยวะ สัญญาณและโรคหลายชนิด การถ่ายทอดลักษณะปกติและลักษณะทางพยาธิวิทยาของสิ่งมีชีวิต ความแปรปรวนทางพันธุกรรมที่เห็นได้ชัด ไม่สามารถอธิบายได้โดยใช้เพียงตัวแปรโมโนเจนิค แต่ถึงแม้จะมีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบโมโนเจนิค ก็เป็นไปไม่ได้ที่จะพูดด้วยความมั่นใจว่า ยีนที่วิเคราะห์จะเป็นสาเหตุเดียวของลักษณะหรือฟีโนไทป์ เนื่องจากลักษณะเดียวกัน ฟีโนไทป์อาจเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน
ชุดพันธุกรรมที่แตกต่างกัน ความแปรปรวนที่ยากต่อการอธิบายดังกล่าว ของการสืบทอดยีนและลักษณะนั้นไม่เพียง แต่รวมถึงความเบี่ยงเบนเชิงคุณภาพ ที่หาได้ยากจากบรรทัดฐานเท่านั้น แต่ยังรวมถึงโรคที่แพร่หลายในลักษณะที่ไม่ติดเชื้อ รวมถึงความผิดปกติแต่กำเนิดจำนวนหนึ่ง ในหมู่พวกเขาความสูงผิดปกติ น้ำหนักและสัดส่วนของร่างกาย ลักษณะใบหน้าและการแสดงออก สีของผิวหนัง ความดันโลหิต SV ที่ไม่เฉพาะเจาะจงหรือตรงกันข้าม
สติปัญญาที่พัฒนาอย่างสูงหรือแม้แต่อัจฉริยะ ที่ค่อนข้างยาว อายุขัยเมื่อเทียบกับปกติและอื่นๆ เรียกว่าสุขภาพของมนุษย์ในทางปฏิบัติ ในช่วงกลางศตวรรษที่ 20 แสดงให้เห็นว่าลักษณะดังกล่าว เกิดจากการกระทำโดยรวม เพิ่มเติมของปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมทางพันธุกรรม และด้วยเหตุนี้จึงเริ่มถูกเรียกว่าหลายปัจจัย มีการระบุลักษณะหลายปัจจัยสามกลุ่ม สัญญาณที่โดดเด่นด้วยความแตกต่างถาวร ซึ่งรวมถึงตัวเลือกมากมายสำหรับการเผยแพร่คุณสมบัติ
เกินขีดจำกัดของบรรทัดฐานโดยกำหนดลักษณะของตัวบ่งชี้เหล่านี้ ขีดจำกัดของการแจกแจงแบบเกาส์เซียน สิ่งนี้คำนึงถึงการเบี่ยงเบนจากค่าเฉลี่ย โดยมีข้อผิดพลาดมาตรฐานมากกว่า 2 ข้อ ต่ำกว่าหรือสูงกว่าขีดจำกัดบนของบรรทัดฐาน หากความแตกต่างส่วนใหญ่ ในลักษณะเชิงปริมาณ เช่น ส่วนสูงหรือน้ำหนักตัว มีการแจกแจงแบบปกติ เส้นโค้งเกาส์เซียนที่มีจุดบอดหรือโหมดเดียว และสิ่งนี้หมายถึง 94 เปอร์เซ็นต์ของความแตกต่างทั้งหมด จากนั้นสัดส่วนความแตกต่างที่น้อยลง 6 เปอร์เซ็นต์ หมายถึงสัญญาณที่มีลักษณะเบี่ยงเบนเชิงปริมาณคงที่ ซึ่งเกินขอบเขตล่างและบนของบรรทัดฐาน หรือใกล้จะถึงค่าปกติมาก
บทความที่น่าสนใจ : ร่างกาย อธิบายเกี่ยวกับระเบียบทางชีวภาพของการพัฒนาบุคคล