โรค การจำแนกประเภท MB ตามสเปกตรัมการกลายพันธุ์ และอัลกอริธึมที่เหมาะสมที่สุดสำหรับการวินิจฉัย DNA การจำแนกประเภทขึ้นอยู่กับหลักการ 2 ประการ ความเป็นเอกลักษณ์ของสเปกตรัม ของการเปลี่ยนแปลงการกลายพันธุ์สำหรับแต่ละยีน สาเหตุของความเป็นเอกลักษณ์ และอัลกอริธึมที่เหมาะสมที่สุด สำหรับการวินิจฉัยดีเอ็นเอ ผู้เขียนการจัดหมวดหมู่เสนอการแบ่ง MB ออกเป็น 2 คลาส ระดับแรกคือโรคที่เกิดจากการกลายพันธุ์ที่ไม่สำคัญ
ซึ่งกระจายอย่างสม่ำเสมอ ทั่วทั้งลำดับนิวคลีโอไทด์ทั้งหมดของยีน ซึ่งรวมถึงการแทนที่ การลบ การทำซ้ำและการแทรกของนิวคลีโอไทด์ตั้งแต่หนึ่งนิวคลีโอไทด์ขึ้นไป คลาสของ MB นี้แสดงโดยโรคไต ถุงน้ำหลายใบ โรคแต่กำเนิดที่โดดเด่นออโตโซมอล ฮีโมฟีเลีย A และ B เนื้องอกต่อมไร้ท่อหลายชนิด MEN มะเร็งเต้านมในครอบครัวและมะเร็งรังไข่ มะเร็งลำไส้ใหญ่ในครอบครัว กลุ่มอาการ CRASH โรค LI กลุ่มอาการสมิธเลมลีออปิตซ์
รูปแบบ X เชื่อมโยงของอัลพอร์ตซินโดรม X เชื่อมโยงไฮโดรเซฟาลัส สำหรับการวินิจฉัยระดับโมเลกุลของ MB ประเภทนี้จะใช้วิธีการวิเคราะห์ DNA เพื่อตรวจหาการกลายพันธุ์ที่ไม่ทราบสาเหตุ แต่บ่อยครั้งกว่าวิธีอื่นๆจะใช้วิธี SSCP ร่วมกัน การวิเคราะห์ความหลากหลายทางโครงสร้างแบบเส้นเดี่ยว และวิธีการวิเคราะห์เดี่ยวตามด้วยการจัดลำดับโดยตรง ของชิ้นส่วนดีเอ็นเอที่สงสัยว่ามีการกลายพันธุ์ ระดับที่ 2 คือโรคที่เกิดจากการกลายพันธุ์ที่สำคัญ
ซึ่งมีความสำคัญอย่างยิ่งต่อการวินิจฉัยดีเอ็นเอ ในบรรดาโรคดังกล่าวโรคอะคอนโดรพลาเซีย วิลสันโคโนวาลอฟ เลชนายัน โรคในการจัดเก็บ CF รูปแบบถอย หูหนวกโดยกรรมพันธุ์ การสูญเสียการได้ยินแบบไม่แสดงอาการที่ไม่แสดงอาการ PKU ในการระบุการกลายพันธุ์ที่สำคัญแต่ละประเภท มีการเสนอวิธีที่เหมาะสมที่สุดจากคลังแสงทั่วไปของวิธีการวิเคราะห์ DNA ซึ่งรวมถึง PCR แบบมัลติเพล็กซ์พร้อมการวิเคราะห์ไซต์ ที่มีข้อจำกัดโพลีมอร์ฟิคแบบอินทราจีนิก
ชั้นที่ 3 คือโรคที่เกิดจากการทำซ้ำและการลบที่ขยายออกไป ซึ่งเป็นผลมาจากการข้ามที่ไม่เท่ากันหรือไม่ตรงกัน ของโครโมโซมที่คล้ายคลึงกันระหว่างไมโอซิส ซึ่งเกิดขึ้นตามการทำซ้ำขนาบข้างของบริเวณ DNA ที่มียีน การกลายพันธุ์ดังกล่าวเรียกว่าการแปลงยีนและตัวอย่างเช่น ยีน PMP22 ซึ่งควบคุมการสังเคราะห์โปรตีนไมอีลินส่วนปลาย 22 มีส่วนเกี่ยวข้องกับบริเวณของลำดับนิวคลีโอไทด์ของ DNA การกลายพันธุ์ จากนั้นออโตโซมอลเด่นของมอเตอร์ประสาทสัมผัส
โรคระบบประสาทชาร์คอตมารีตูส โดยเฉพาะอย่างยิ่งการกลายพันธุ์จำนวนมาก อันเป็นผลมาจากการแปลงยีนเกิดขึ้นในซูโดยีน ในกรณีนี้ชิ้นส่วนของอัลลีลหนึ่งจะถูกถ่ายโอนไปยังอัลลีลอื่นของยีน หรือชิ้นส่วนปลอมจะถูกถ่ายโอนไปยังยีนปกติ ตัวอย่างเช่น การกลายพันธุ์ดังกล่าวเกิดขึ้น เมื่อลำดับเทียมถูกถ่ายโอนไปยังยีน 21 ไฮดรอกซีเลส เมื่อการกลายพันธุ์ในระดับนี้รวมถึงการกลายพันธุ์ ที่เป็นสาเหตุของการพัฒนาของโรคกอเชอร์
ซึ่งเป็นโรคที่เก็บกักออโตโซมอลเด่นที่พบได้บ่อยที่สุด มันขึ้นอยู่กับการกลายพันธุ์ของยีน GBA 1q21 ซึ่งเป็นยีนกลูโคเซอเรโบรซิเดส ซึ่งอยู่ถัดจาก psGBA ซูโดยีนที่แปล ขณะนี้มีการระบุการกลายพันธุ์ของยีน GBA 115 จุดในหมู่พวกเขามีการทำซ้ำ การลบและการแปลงที่เกิดขึ้น ระหว่างไมโอซิสระหว่างยีนและยีนเทียม พยาธิสภาพทั่วไปของ MB ระดับนี้ถือเป็น โรค กล้ามเนื้อเสื่อมดูเชนเบคเกอร์ที่เชื่อมโยงกับเพศ ซึ่งเกิดจากการกลายพันธุ์ การลบเพิ่มเติมและการทำซ้ำ
การลบขนาดเล็กและการกลายพันธุ์ที่ไร้สาระ ของยีนมนุษย์ที่ใหญ่ที่สุดที่เข้ารหัสโปรตีน ดีสโทรฟินซึ่งก็คือส่วนหนึ่งของเส้นใยกล้ามเนื้อซาร์โคเลมมา นอกจากนี้ ยังรวมถึงโรคกล้ามเนื้อลีบในครอบครัว 3 ประเภท ได้แก่ โรคแวร์ดนิกฮอฟฟ์มันน์ โรคคูเกลเบอร์เกอร์เวลันเดอร์ และรูปแบบระดับกลาง การฝ่อของกล้ามเนื้อทุกประเภทเป็นอัลลีลแวเรียนต์ ของการกลายพันธุ์ในยีน SMN1 ที่ซ้ำกันหนึ่งยีน สำเนาของยีนนี้คือยีน SMN2 ซึ่งเป็นตัวแปรเทียม
ตั้งอยู่ใกล้กับเซนโทรเมียร์และแตกต่างจากยีน SMN1 ใน 8 นิวคลีโอไทด์โดย 5 ในนั้นอยู่ในอินตรอนและ 3 ในเอกซอน ตรวจพบความแตกต่างในยีนและยีนปลอม โดยการวิเคราะห์ SSCP และ RFLP ชั้นที่ 4 เป็นโรคการขยายตัวตามการกลายพันธุ์แบบไดนามิก ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา มีการเผยแพร่การจำแนกประเภทอื่นซึ่ง MBs ทั้งหมดจะถูกแบ่งออกเป็น 3 กลุ่มตามประเภทของความแปรปรวนทางพันธุกรรม โรคที่เกิดจากความแปรปรวนของการกลายพันธุ์ของจีโนม
แค็ตตาล็อกของแมคคูซิก OMIM แสดงการกลายพันธุ์ที่ระบุ 1,100 รายการซึ่งแสดงให้เห็นอย่างชัดเจน ในฟีโนไทป์ของผู้ป่วยที่มี 1,500 MB โรคที่เกิดจากความผันแปรแบบผสมผสานของจีโนม ซึ่งมีอย่างน้อย 50 เปอร์เซ็นต์ของลำดับดีเอ็นเอซ้ำๆของ5คลาส การทำซ้ำที่เกิดจากทรานสโปซอน สำเนายีนของเซลล์ที่ย้ายตำแหน่งที่ไม่ได้ใช้งาน ลำดับการทำซ้ำอย่างง่าย ยีนที่ทำซ้ำดีเอ็นเอเหล่านี้จะจัดเรียงจีโนมใหม่ซ้ำๆ ทำให้เกิดการรบกวนนอกมดลูกซึ่งนำไปสู่การพัฒนาของโรคจีโนม
บทความที่น่าสนใจ : ร่างกาย อธิบายเกี่ยวกับระเบียบทางชีวภาพของการพัฒนาบุคคล